Пост 21. Проблема редких болезней⁠⁠

Представьте ситуацию.

1896 год, коронация Николая II, первый киносеанс в Российской Империи, первая радиопередача Александра попова.

Но вы врач.

Вы знаете что болезни вызывают микроорганизмы, вы знаете про клеточный иммунитет, асептику и антисептику, вы застали появление и массовое внедрение эфирного наркоза и развитие хирургии. В своей работе вы используете стетоскоп, чтобы выслушивать шумы в сердце и легких, в вашем распоряжении микроскоп чтобы увидеть и даже подсчитать клетки крови.

Но перед вами пациент, с жалобами на слабость, одышку, головокружение и обмороки. Он бледен, говорит что болеет уже год и ему только хуже. Сердце больного бьется часто, без патологических шумов. В легких нет хрипов, несмотря на одышку.

Вы взяли кровь на анализ и видите, что эритроциты пациента больше обычных, деформированы и их явно не меньше чем у вас. Вы понимаете что пациент страдает анемией, но не понимаете причин ее появления и не знаете как ее вылечить.

Вы ставите диагноз: злокачественная анемия. Пациент обречен, срок его жизни с момента установки диагноза не превысит двух лет.

Пройдет два десятилетия и, благодаря не очень гуманным исследованиям одного талантливого ветеринара, окажется что лечение у злокачественной анемии есть, причем есть - ключевое слово. Съедать для того чтобы выжить пациентам приходилось по 250 грамм сырой печени в день (минимум).

Все от того, что в печени много витамина В12, но врачи об этом узнают только в середине двадцатого века. На тот момент печень назначалась чисто эмпирически, так как оказалось что при такой диете пациенты чувствовали себя значительной лучше, а главное, перестали умирать.

Еще чуть позже медицине станет известна причина появления этого типа анемии - аутоимунный гастрит.

Собственные клетки организма атакуют слизистую желудка и разрушают в том числе те, которые производят специальный белок-транспортировщик витамина В12. И все: нет ручек, нет конфетки; нет нужного транспорта, нет усвоения микронутриента.

Есть ли лечение у аутоимунного гастрита? На сегодняшний день нет.

Есть ли лечение у B12-дефицитной анемии? Да, препараты содержащие высокую концентрацию этого витамина.

Получилась следующая цепочка: злокачественная анемия, абсолютно смертельна -> эмпирическое решение проблемы сырой печенью -> открытие витамина В12 и разработка препаратов содержащих Витамин В12 -> выявление аутоимунного гастрита -> ???

Как видите, нам предстоит проделать еще огромную работу и сам по себе аутоимунный гастрит может привести к развитию рака желудка, что уже совсем другая проблема.

Кстати, фан-факт про аутоимунный гастрит. Один из самых знаменитых "биохакеров", Брайан Джонсон, рассказал что у него диагностировали эту патологию. Обидно за мужчину, но в то же время как иронично.

В июне 2026 года В Санкт-Петербурге прошел ежегодный конгресс "Актуальные направления современной кардио-торакальной хирургии". Одним из выступающих был я сам, а одним из докладов был клинический случай лечения идиопатического медиастинального фиброза.

Болезнь изучена мало, случаи единичны и разрознены, а лечение сводится к назначению гормонов и цитостатиков. При их неэффективности - стентирование того органа, на который фиброз влияет больше всего. В случае, который демонстрировал я - стентирование левого главного бронха, относительно редкая и технически не простая ситуация в медицине.

Для идиопатического медиастинального фиброза цепочка, по примеру с В12-дефицитной анемией, выглядит так: идиопатический медиастинальный фиброз, медленно развивающаяся тяжелая патология -> ???

То есть мы в самом начале пути, но с нами Гиппократ, дайте нам пару-тройку десятилетий, что-нибудь придумаем.

А что медицина уже придумала?

Чума, полиомиелит и натуральная оспа фактически уничтожены.

Сахарный диабет, ВИЧ-инфекция, B12-дефицитная анемия, артериальная гипертензия - болезни которые пока нельзя вылечить, но которые отлично уходят в ремиссию с приемом препаратов и позволяют людям вести обычный образ жизни.

Муковисцидоз, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, идиопатический легочный фиброз - тут у нас успехи средние.

А есть болезни которые нам только предстоит осмыслить, но как и с B12-дефицитной анемией, все получится. Но со временем.