НИПТ, плацентобиопсия и генетики⁠⁠

Всем добрый день!

Пережила, отошла, в голове прояснилось и я решила поделиться своей историей (недавно читала похожую). Простите, я не писатель, но, постараюсь читабельно сформулировать.

С мужчиной вместе чуть больше года, мне 32, ему 47. Да, разница хорошая, но притерлись, проблемы в этом не видим, и окружающие в том числе.

Зимой 2023 сдали все положенные анализы и перешли от планов к действию, оба хотели (и хотим) совместного ребенка.

В апреле 2024 тест показал две полоски, через пару дней четыре недели беременности подтвердились на УЗИ. Встала на учёт, всё четко, токсикоза нет, лишних нервов тоже, вредные привычки (винишко по пятницам) остались в прошлом. В 13 недель прошла первый скрининг - по УЗИ всё великолепно - ручки - ножки, шейный воротник в норме, прям загляденье, а не ребеночек. А вот дней через 6 пришёл анализ крови с комментарием "Требуется консультация генетика". Очень низкий показатель pappa и программа выдала большой риск к синдрому Эдвардса, хотя участковая врач сказала, что всё в норме, это бывает.

Через сутки поехали к генетику в другой город (100 км), ей анализы также не нравятся. Пониженный показатель pappa - это замерзшая беременность, или хромосомные отклонения. Генетик направила на экспертное УЗИ, отклонений не нашли, но поставили повышенный тонус матки, потом настаивала на плацентобиопсии, но мне её не сделали из-за повышенного тонуса, сказали ждать, или делать НИПТ. Ещё через сутки сделала НИПТ (в Геномед, отдали 34 к ).

И вот эта неделя ожидания меня подкосила. Вообще ждать не люблю, а тут чуть крыша не поехала. В день когда пришёл результат была у подруги, она первая увидела и по её лицу всё стало понятно без слов. Высокий риск синдрома Эдвардса и 1/2 синдром Клайнфельтера. От подруги поехала в отделение патологии беременных для направления на плацентобиопсию, т.к. по результатам НИПТа не делают прерывание на большом сроке. На следующий день сделала процедуру (уже 16 недель было). Очень неприятно, но терпимо, повторять бы не хотелось. И ещё через сутки пришли результаты с подтверждением синдромов.

Со всей кипой бумаг опять поехали к генетику за направлением на прерывание, она уговаривала оставить ребенка, хотя призналась, что никогда с такими хромосомными нарушениями не сталкивалась.

Легла в городскую больницу на прерывание. В первый день дали таблетку мефипристона, чтобы плод (не люблю это слово) замер и шейка матки открылась. Через два дня дали таблетки, чтобы началась родовая деятельность. Родила часов через пять, за пол часа до родов было больно, сильные схватки, а в целом всё прошло хорошо. Когда ребенок вышел почувствовала невероятное облегчение, что этот кошмар наконец-то закончился.

На четвертый день после родов провели осмотр и хотели направить на вакуумную чистку - я категорически отказалась, Всё прошло без разрывов и мне не хотелось, чтобы там ковырялись. Врачи назначили лекарства и я уехала домой.

Это было повествование. А теперь ложка дегтя в этой..эм.. бочке дегтя.

1. Отношение врачей. Генетик предлагала доносить беременность, потому что эти дети, якобы, живут. Возможно, но как они живут? Без возможности дышать и есть самостоятельно? Мальчики с такими синдромами не доживают до рождения, а если выживают, то какая это жизнь и до какого возраста? Я решила, что похороны маленького человека намного тяжелее, что искусственные роды на 4 месяце. Решение принимала я, муж поддержал.

2. В больницу я попала быстро, до консилиума, благодаря связям, но в остальном эти связи не помогли. Спасибо, что выделили платную палату, а не в общую положили рожать.

3. Родила на кровати одна в палате, дверь захлопнулась, кричала и звала врачей, но безуспешно (мне не хотелось смотреть на ребенка, точно бы что-то поехало в голове). В итоге загуглила номер отделения и позвонила на пост медсестры, быстренько прибежали, всё убрали.

4. Когда отказалась от чистки столько говна выслушала в свой адрес - что я приду удалять матку, что они меня сейчас запрут в палате. А, кстати, меня называли пожилой первородкой) Не понравилось.

   Этот мой первый пост. Написала потому, что когда оказалась в этой ситуации не нашла похожей информации в сети. Мне не объяснили врачи, как проходит процедура, а у кого спросить я не знала. Я не испытываю чувства вины, мне не стыдно, считаю, что избавила маленького человечка, своего сыночка, от пожизненных мук. Все УЗИ, а их было около шесть, не показывали синдромы, но когда ребенок родился была видна складка на шее и согнутые пальчики - это со слов врачей, на следующей неделе поеду забирать результаты вскрытия.

   Написала кратко. даже сухо, без соплей, а они были, слез куча, спасибо мужу и подругам, очень тяжело переиграть свою жизнь и все планы дважды, сохранив при этом веру в лучшее.

p.s. Кто-то из врачей сказал, что я совершаю страшный грех и Бог меня не простит. Но я считаю, что Бог там, где разум. Я к этой ситуации подошла разумно, пусть и не по-христиански.