Основная часть текста писалась 6 лет назад. Как говорится, на волне постов о детях с СД, решила вытащить этот рассказ. (Много текста и фото качества "так себе")
Что для вас означает число 47?
Для кого-то это номер квартиры, для кого-то возраст или вовсе размер ноги. Для меня эта цифра значит намного больше.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
© Википедия
Жарким летом 2010 года после очередного ультразвукого обследования я летела домой, как на крыльях. Мне только что сообщили, что у нас будет сын! Радости моей не было предела! У нас уже есть дочь, и о второй беременности никто ничего определенного не говорил - "Вроде девочка..." И тут, в 32 недели бесстрастный доктор сообщает: "Ваш сын развивается нормально, вес примерно 3 кг, рост 48 см, предполагаемая дата родов - середина сентября".
Ооо, радости моей не было предела! Девочка и мальчик - чего еще можно желать?
Но радоваться оставалось не так уж и долго, проблемы начались практически через месяц. Жара, дым, горит Подмосковье, в итоге - нарушение кровообращения. Капельницы, уколы стабилизируют кровообращение на неделю, потом все то же самое. Помчалась на УЗИ В НИИ Акушерства и гинекологии, к известному профессору. Вердикт - гепатоспленомегалия, порок сердца, возможны хромосомные патологии.
Пугал меня, честно признаться, больше порок сердца и гепатоспленомегалия - увеличение печени и селезенки. Как сейчас помню, по дороге домой искала в мобильном интернете информацию об этой самой мегалии, среди причин указывалось внутриутробное инфицирование, болезни Гоше, Вильсона, гематологические заболевания, синдром Дауна. Голова шла кругом. Меньше, чем через сутки, у нас родился Серафим.
Правда, тогда мы еще не знали, что он Серафим. Родился он на удивление легко, но вот дальше... Жить самостоятельно ему было трудно. И сердечко работало с перебоями, и крошечные легкие первый вдох никак не могли сделать... Доктора помогли. Через несколько минут заведующая детским отделением сообщила мне: "У вашего сына синдром Дауна". Мне, в тот момент ничего не знающей о таком синдроме, кроме того, что это генетическое заболевание, показалось это жуткой глупостью - как можно определить это без анализа крови? Доктор мне что-то рассказывала про фенотипические признаки, такие как разрез глаз, длина костей, полоски на ладошке, но мне никак не хотелось в это верить - сказывалось шоковое состояние.
Телефон разрывался от звонков. КАК я могла сказать ТАКОЕ? Я была в ужасе. Мне было горько, больно, страшно, я не знала, что вообще сейчас делать - звонить, искать информацию о синдроме, впасть в истерику, терзать врачей? Как сообщить мужу? И снова доктор-неонатолог помогла мне - и мужу позвонила, пригласила его на встречу, и к ребенку отвела, и прочла целую лекцию о синдроме. И это буквально через два часа после родов! Мужу я так и не осмелилась позвонить. Мы встретились у палаты реанимации, нашему малышу было 4 часа. Когда мы шли мимо малышей, лежащих в детском отделении, я пыталась отгадать, какой из них наш - сына я видела сразу после родов, мельком. Когда доктор нас остановила и показала его, я была в шоке - синенький, ручки коротенькие, ушки остренькие, как у эльфа; и это - не метафора, а что ни на есть реальное описание. Но тут же сработал материнский инстинкт - это же мой мальчик, которого я так ждала, за которого переживала, которого любила все эти 9 месяцев!
Муж уехал, он был в точно таком же шоке. Ему еще предстояло все объяснить нашим родственникам.
Меня привели в палату. Палату на четверых счастливых мамочек. Вернее, на троих счастливых мамочек, с такими прозрачными лоточками на подставках, в которых пищат не менее счастливые малыши, и меня. Беспрестанно ревущую, не отвечающую на вопросы. Первые пару часов меня не трогали, но свежеиспеченные, вернее, только что родившие мамочки - самые любопытные существа на свете. Стали спрашивать, успокаивать, кстати, безрезультатно. Одна из них, родившая третьего своего малыша, тогда мне сказала, когда не добилась от меня ни одного вразумительного ответа: "Живой ребеночек? Да? Ну и не реви тогда, со всем остальным можно справиться". Я в тот момент ее совсем не поняла, но впоследствии вспоминала часто.
Потом был успокоительный укол и долгожданное забытье. Утром было уже легче. Я снова разговаривала с доктором о синдроме, но уже понимала, что она говорит, задавала вопросы, отвечала на заданные. Тогда же и прозвучал первый раз Вопрос. "Ребеночка забирать будете или оставите?" Доктор не настаивала ни на чем, говорила, что любое решение приемлемо и его никто не осудит, но все же любому ребенку лучше в семье. Честно скажу, над вопросом я задумалась. Смогу ли я растить такого необычного ребенка? Как изменится наша жизнь и, в дальнейшем, жизнь старшей дочки? Мы решили отвезти кровь на генетический анализ - оставалась еще слабая надежда на врачебную ошибку. Тут, как я поняла уже позднее, наша доктор немного схитрила. В какой-то момент я сказала ей, что наше решение, скорее всего, будет зависеть от результата анализа, она, как я понимаю, связалась с лаборантом, делающей этот анализ, и сообщила о моих словах. Лаборант же, когда рассказывала о результатах моему мужу, сказала, что да, синдром Дауна, хромосом действительно не 46, как у всех людей, а 47, но при этом она не обнаруживает всех стигм для четкой картины... Это она нам, видимо, оставила надежду, так сказать.
Мы решили обратиться в церковь, к местному батюшке. Почему, интересно, даже не воцерковленные люди в тяжелые минуты, когда подбирается отчаяние, обращаются к Богу? Не сказать, что мы яростно веруем, скорее по привычке, но в тот момент эта идея обратиться к Отцу Александру из местной церкви была просто спасательным кругом. Муж привез батюшку прямо в роддом, и Серафима крестили, когда ему было всего двое суток. Кстати, имя такое дал сам Отец Александр, потому что мы с мужем толком не могли ответить на вопрос, как хотели бы назвать ребенка.
Так мы узнали, что он - Серафим. Он был по-прежнему слабеньким, сине-желтым (увеличенная печень яростно выделяла билирубин), и его перевели в кардиобольницу. После крещения мысль о том, чтобы оставить ребенка в роддоме больше не приходила. Решение было принято.
В больнице мы пролежали месяц. Кошмар и ужас нас преследовал. В дополнении к увеличенной печени и пороку сердца добавился гипотиреоз (щитовидка не вырабатывала нужного уровня гормонов), анализ крови был нестабильным, уровень лейкоцитов - повышенным, постоянные запоры, и к тому же лактазная недостаточность. Кормить грудью мне не разрешили, хотя, как назло, молоко меня просто заливало, и в перерывах между кормлениями, я сцеживала за раз (а таких раз было до 6 в день) по 400 мл молока. И выливала в раковину на глазах изумленных мамочек.
Через две недели у сына перестала сворачиваться кровь. Просто после одного укола в ножку она текла, и текла, и текла... Потом взяли анализ крови из вены (у таких малышей обычно из головки берут венозную кровь) - она и оттуда текла... Прибежали хирурги, приехали реаниматологи, наложили гемостатическую губку, перевязку - не помогало ничего. Наверное, ничего более ужасного я никогда не видела - маленькое, и без того бледное тельце, огромная повязка на голове, а под ней медленно расплывается ярко-красная лужа по белым пеленкам. Остановили ситуацию 4 переливания компонентов крови.
Чего только я не наслушалась - ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание — нарушенная свёртываемость крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ), сепсис, возможная гемофилия... Постоянный кардиомонитор, капельница в центральную вену, периодически аппарат Холтер (для суточного мониторинга ЭКГ), желудочный зонд для энтерального питания, потому что даже из бутылочки сосать нашему Серафимке было тяжело, и уколы-уколы-порошки-уколы... Трубки, провода, писк кардиомонитора...
3,5 недели. По всему телу видны синяки - появлялись от прикосновений, от той же несворачиваемости крови.
Но все наладилось. Серафимке был месяц, и мы дома, наконец-то. Я с удивлением думаю, как быстро забылись навыки ухода за таким крошечным малышом, хотя разница между детьми небольшая. Старшая Аленка осторожно трогала Серафимку и заинтересованно наблюдала за нашими действиями.
А потом началась борьба.
1. Борьба за медобеспечение.
В больнице нам прописали 9(!) препаратов, из них 2 постоянно. Я крошила таблетки в порошок, раскрывала пилюли, разделяла на 3-части, заворачивала в отдельные бумажки, надписывала "утро", "день", "вечер"... Считала капли растворов и сиропов для точной дозировки, разводила в детском питании. Моталась на другой конец города за имунномодуляторами... Сейчас препаратов намного меньше - один-два в месяц, с перерывами - нейростимуляторы, витамины группы В и магний.
После выписки из больницы (в обычных случаях - из роддома) положены визиты педиатра из детской поликлиники. С первым врачом нам повезло - молодой доктор с другого участка не делала больших удивленных глаз и не вздыхала "Как же так получилось?", а давала толковые советы - как оформить инвалидность, в какой аптеке можно приготовить порошки из гормональных таблеток для точной дозировки, да и просто житейские советы...
Я старалась получить консультации разных врачей, поэтому мы практически с рождения путешествовали по разным больницам, в общей сложности, периодически нас наблюдают 15 докторов. Это и неврологи, и кардиологи, эндокринологи, офтальмологи, физиотерапевты, гастроэнтеролог, остеопат... В основном, вполне адекватные люди, хорошо выполняющие свою работу, при этом любящие детей. Но, конечно, есть и исключения.
Физиотерапевт нам примерно каждый второй наш визит обещает, что от малыша мы все равно откажемся, она работает в детском доме параллельно, она знает, какие это сложные дети, мы точно не справимся и так далее.
Районная поликлиника вообще доставляет. В ней мы вообще стараемся только прививки делать да справки брать. Когда решились оформлять инвалидность, заместитель главного врача сказала нам, что она не в курсе, как оформить документы на инвалидность, так как в ее обширной практике никогда не было случаев оформления инвалидности для детей с Синдромом Дауна. Невролог смотрит на меня устало и спрашивает, чего же я хочу, ведь ребенку с синдромом ничем не поможешь. Добиться от него направления на массаж и физиопроцедуры было практически нереально. Да и без толку, так как проведение процедур массажа было возможно только через полгода - очередь. А по-хорошему, за полгода нам нужно бы провести 2 сеанса! Выходом стала соседняя поликлиника в другом районе: массаж - пожалуйста, в течение двух недель будьте готовы принять процедуры, лекарственная терапия - вот это из бесплатного списка лекарств, вот это придется купить, а еще походите в наш бассейн, вас тоже без очереди возьмут!
В крупные консультативные центры и больницы приходится записываться за полтора месяца, но это уже такие мелочи...
Обошли все препоны. Получили свидетельство об инвалидности (несколько облегчает стояние в очередях плюс кое-какие выплаты от государства), плаваем в бассейне, без проблем ходим на так нужный массаж...
К слову, сейчас сынок получает планово только нейростимуляторы и витамины – порок сердца компенсирован (то есть не требуется ни медикаментозное лечение, ни операция), гормональный фон в норме, и печень с селезенкой в порядке – контроль требуется раз в полгода.
2. Борьба за еду.
Первые полтора месяца после больницы я кормила нашего малыша специальной смесью против запоров, добавляя таблетку лактазы в каждое вскармливание. Потом, глядя на то, что ребенок-то что-то не поправляется, я все же решила наладить грудное вскармливание. О, каких трудов нам это стоило! Молоко после такого перерыва и нервного напряжения, естественно, пропало. Я измучила нашего участкового врача (кстати, ей отдельное спасибо за терпение) вопросами о том, как мне восстановить лактацию. Примерно 2 недели сынок возмущался, почему ему вместо такой знакомой бутылочки суют что-то теплое и мягкое, но непригодное для еды? Но мы справились. Кормила до двух с половиной лет. Кстати, В 3 месяца забыв, что такое бутылка, так и не стал позднее сосать из нее - поили сначала из ложки, потом из чашки.
3. Борьба за адаптацию.
Первой организацией, оказавшей нам социальную и информационную поддержку нам оказал благотворительный фонд "Даунсайд Ап". Пока еще Серафим лежал в кардиобольнице, съездила на собрание родителей детей с СД. Я был который раз шокирована количеством. НА первую ежегодную встречу родителей детей до 1 года в сентябре приехало 20 семей. Мне казалось, что нас таких раз-два и обчелся, а тут только новеньких 20 семей, да еще и не все ездят на такие встречи. Кстати, немного статистики:
"..По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление."
Примерно до полутора лет к Серафимке приезжал дефектолог Татьяна из Даунсайд Ап. Она учила нас, как заниматься с сыном, какие игрушки предлагать, какие этапы развития проходят такие детишки. У нее же мы и получили массу литературы о развитии детей с СД, памятки, так называемые "беседы психолога".
Мы сами приезжали в фонд на "Песочницы" - детско-родительские встречи: дети с полугода до 6 лет возятся с игрушками и друг с другом в меру своих способностей - кто бегает, кто ползает, а кто и вовсе еще лежит на пузике, а родители в это время пьют чай и беседуют обо всем на свете - и о своих необычных детишках, о прочитанных книгах, о детских садах и школах, врачах и больницах... Такие встречи очень помогают не чувствовать себя наедине со своими проблемами.
Когда сыну исполнился год, я решила узнать, есть ли в нашем районе детский сад, куда готовы взять ребенка с СД. В одном из обзвоненных детских садов мне оптимистично заявили, что ТАКОГО ребенка не возьмут ни в одно дошкольное учреждение в нашем административном округе, только на так называемую "лекотеку" - двухчасовые игровые занятия на базе детского сада, пару раз в неделю. Кстати, в лекотеку мы пошли в детский сад в соседнем районе, куда нашего необычного ребятенка уже зачислили в группу полного дня. Садик инклюзивный, то есть в группе обычных детишек трое-пятеро детей с особыми потребностями - СД, аутизм, гиперактивность. По-моему, это наилучший вариант, так как в обычном детском саду у воспитателей не всегда есть определенные знания о таких детях, а полностью специализированный детский сад не даст ребенку возможности адаптироваться к обществу в виде пока совсем маленьких его членов. По отзывам родителей детишек постарше, глядя на обычных детей наши необычные "тянутся" за ними, стараются, чтобы у них все получалось так же, как и у всех остальных. Найти этот детский сад нам помогла еще одна адаптационная организация - центр реабилитации "Родничок". Туда мы бегали к педагогу-дефектологу, на музыку, на утренники, приобщив к этому старшую сестренку.
Работают в фонде и центре чудесные люди, всегда готовые помочь. В "Даунсайд" и в "Родничке" есть свои доктора, психологи, социальные педагоги, к которым можно без проблем обратиться, задать вопрос и получить ответ. И - о чудо! - все бесплатно!
Это все со стороны социальных организаций. Дома идет непрекращающаяся игра-обучение - по ходу жизни учились сидеть, ползать, играть, сейчас учимся ходить, самостоятельно кушать, говорить, приучаемся к горшку... У нас есть методики и рекомендации, развивающие игрушки, терпение и Любовь.
Так много всего рассказала о конкретном своем ребенке, а чем же в принципе отличаются люди с синдромом Дауна от обычных людей?
Во-первых, внешне, то, что сразу бросается в глаза.
"...Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца."
В основном, все эти признаки встречаются у всех людей с синдромом, просто у кого-то они выражены ярче, у кого-то менее заметны. Детишки с СД вроде бы и все разные, а вроде и очень похожи - интересно это наблюдать)
Во-вторых, в плане психического и интеллектуального развития.
"...Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы."
И, в-третьих, наличием массы предрассудков и заблуждений. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. Мало того, некоторые искренне полагают, что синдром Дауна у ребенка может "появиться" после прививки или в результате того, что родители употребляли алкоголь, наркотики и прочие запрещенные препараты. Что синдром - это заразно. Что это Наказание Божье за грехи.
Я знакома со многими детишками с синдромом, видела взрослых людей, и я знаю не понаслышке, что они действительно обучаемы, они понимают, что вокруг них происходит, отвечают на вопросы, пусть не всегда внятно (логопедические проблемы у них из-за специфического строения речевого аппарата). Есть масса примеров, когда люди с СД получают образование и работают, у многих есть талант - кто-то рисует, пишет стихи, профессионально занимается спортом или музыкой...
"...Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе."
Для чего я написала этот, возможно весьма сумбурный и местами несвязный, текст? Получить свою долю жалости или, напротив, уважения? Нет. Я надеюсь, что прочитав это, кто-то хоть немного по-другому станет относиться к таким "странным" людям с синдромом Дауна. Перестанет брезгливо морщить нос при виде них, уводить своих детей из песочницы, если туда пришел необычный ребенок, думать: "Так вам, наркоманам, и надо!", "Этих даунов надо в психушку сдавать, они же всех нас убьют!"
Для нас Серафим – такой же ребенок, как и старшая Алёнка, только требующий повышенного внимания и заботы. Любопытный, ласковый, иногда непослушный – такой ребенок. Сейчас он не похож на детишек-ровесников, хотя, скорее всего, и не будет похож никогда. И из-за этого мы никогда не будем любить его меньше.
Мы отдаем себе отчет, что Серафим всю жизнь будет жить с нами, что, скорее всего, у него не будет своей семьи. Но я хотела бы, что бы он был счастлив и с нами. Как написал один из родителей ребенка с синдромом:
«Говорят, родители должны уметь отпускать своих детей. Давать им возможность жить самостоятельно, не вмешиваться, даже когда хочется. … С нашим сыном наше родительское эго удовлетворяется на сто процентов. Мы его не отпустим.»
Сейчас нашему Серафиму исполнилось восемь. Многое из того, что написано выше, в плане бытовых сложностей, немного нивелировалось. Наладилось Симкино здоровье, устроился вопрос со школой (коррекционная), всё вошло в колею, так скажем. Мальчик научился ходить, говорить и как-то обслуживать себя в быту (одеваться, кушать, включать мультики).
Сейчас абсолютно в тренде цинично и трезво относится к детям с пороками и не портить себе жизнь уходом за инвалидом. Я ни за что не агитирую, и то, какое решение приняла наша семья - это результат только нашей сложившейся жизненной ситуации. Мы не смогли отказаться от ребенка.
Мы будем стараться вырастить и воспитать Человека, пусть чем-то непохожего на всех остальных, но все же Человека. И он будет знать, что у него есть люди, которые его любят таким, какой он есть - мама, папа, бабушка, сестра и вся наша большая семья, которым я благодарна за поддержку и помощь.
