Синдром Нунан⁠⁠

Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.

И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000 - 2500 детей.

Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).

Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!

Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:

- широко посаженные глаза.

- низко расположенные уши.

- короткая шея.

- низкий рост волос на затылке.

А также другие симптомы.

Диагноз может быть установлен, если:

• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.

• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.

Интересные факты:

- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.

- признаки могут проявиться в любом возрасте.

- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).

- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.

- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.

Применяется ли гормон роста?

Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).

Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.

Слышали ли вы ранее о таком синдроме?

И напомню, что рассчитать норму роста и веса ребенка вы можете в калькуляторе